tipos y caracteristicas

Mas Sobre El Sindrome Down!
El síndrome de Down no  es una enfermedad , es una acomodación cromosómica que ocurre de forma natural y ha sido siempre una parte de la condición humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o estratos sociales, que afecta a aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, aunque hay considerable variación a nivel mundial.

El síndrome de Down por lo general conduce a diferentes grados de discapacidad intelectual y física y a condiciones médicas asociadas. "

Existen 3 formas de síndrome de Down:

1. Trisomía Simple. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21, esto significa que todas las células del organismo poseen 3 copias completas del cromosoma 21.

2. Translocación. En alrededor del 3.5% de las personas con síndrome de Down, existe un par extra parcial en lugar de uno entero en el cromosoma 21.

3. Mosaicismo. En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra no está presente en todas las células del organismo de la persona con síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down son frecuentemente identificados al nacer debido a las características físicas asociadas a esta alteración. Algunos niños solo presentan unas pocas de estas características, otros presentan muchas; como algunas de estas características son también visibles en personas sin síndrome de Down, por eso es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnostico. Las condiciones asociadas más comunes al síndrome de Down son:

• Bajo tono muscular.

• Cara achatada y nariz pequeña

• Pequeños pliegues en el comienzo de los párpados

• Una sola línea profunda en la palma de la mano

• Espacio adicional entre el dedo grande del pie y el segundo dedo.

• Orejas pequeñas y de forma irregular

• Hiperflexibilidad

¿Qué esperar de una persona con síndrome de Down?

Es mucho lo que puede esperarse de una persona con Síndrome de Down. Aunque los avances científicos no han podido aún determinar la forma de evitar o corregir esta alteración cromosómica que da origen al síndrome de Down , si ha sido posible identificar y hacer cuadros médicos protocolarios que permiten un seguimiento adecuado de su salud lo cual ha incidido positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida y la longevidad de las personas con síndrome de Down.

La estimulación temprana en todos los niños permite el desarrollo de destrezas múltiples. Los niños con síndrome de Down no son una excepción a ello, un buen programa de atención temprana se convierte en la herramienta perfecta que de la mano con la labor de padres y profesionales médicos (fonoaudiólogos, terapeutas y, pediatras) facilita el desarrollo de habilidades sociales, físicas y cognitivas que permiten la inclusión en el aula regular cuando llegan a la edad de escolarización.

A pesar de que su aprendizaje es más lento y presenta algunas características que deben tenerse en cuenta en el proceso de enseñanza, están comprobados los beneficios de la educación inclusiva para la formación de las personas con síndrome de Down.

La inclusión educativa les permite desarrollar su autonomía y ampliar sus posibilidades de inclusión laboral en la vida adulta. Como cualquier otra persona, niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down deben ser parte activa en la comunidad y tener la posibilidad de participación en actividades acordes con su edad con los mismos derechos y obligaciones de cualquier persona.


Diagnóstico Prenatal

Existen varias pruebas de diagnóstico prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la presencia de síndrome de Down. Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir los riesgos y beneficios que reportarían los procedimientos de diagnóstico.

Entre ellas están la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS).

La más común de las pruebas es  la  amniocentesis, que consiste en la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico. Esta solo puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21.

Ahora se dispone de una nueva forma de detección del Síndrome de Down menos invasiva a partir de un análisis de la sangre materna realizado durante el primer trimestre del embarazo.La toma de muestras de vellosidades corionicas (CVS) y la toma percutánea  de muestras de sangre umbilical (Pubs)  son otras de las pruebas disponibles pero su riesgo de aborto es mayor.

Determinar la necesidad de realizar cualquiera de estas pruebas y cuál de ellas es la más conveniente en cada caso, debe realizarse en compañía del médico y una vez obtenidos los resultados en caso de ser positivo, es aconsejable investigar y conocer información actualizada y objetiva al respecto, antes de tomar cualquier decisión

Diagnóstico al nacer

Un recién nacido con síndrome de Down regularmente presenta características  físicas  que probablemente  reconozca   el médico en la sala de parto. Sin embargo este diagnostico solo puede ser confirmado mediante un examen  genético denominado Cariotipo cromosómico, en el cual con una muestra de sangre  del bebé  se cultivan células por unas dos semanas al cabo de las cuales  se pueden  visualizar con un  microscopio los cromosomas para determinar si hay presente material extra en el cromosoma 21.

Es imposible para el médico que pronuncia el diagnóstico de síndrome de Down  o para cualquier otro conocer la capacidad intelectual o física que pueda tener el niño. Las habilidades de los niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down varían considerablemente de una persona a otra  así como los trastornos médicos que estos puedan presentar.
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, adquiriendo así el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.