Testimonios de niños down y su vida normal!!!

Archi es como cualquier niñoo!! no son diferentes!!

Testimonios de diferentes padres que aseguran que sus hijos son la mayor felicidad de sus vidas!!

Diagnóstico al nacer

Un recién nacido con síndrome de Down regularmente presenta características  físicas  que probablemente  reconozca   el médico en la sala de parto. Sin embargo este diagnostico solo puede ser confirmado mediante un examen  genético denominado Cariotipo cromosómico, en el cual con una muestra de sangre  del bebé  se cultivan células por unas dos semanas al cabo de las cuales  se pueden  visualizar con un  microscopio los cromosomas para determinar si hay presente material extra en el cromosoma 21.

Es imposible para el médico que pronuncia el diagnóstico de síndrome de Down  o para cualquier otro conocer la capacidad intelectual o física que pueda tener el niño. Las habilidades de los niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down varían considerablemente de una persona a otra  así como los trastornos médicos que estos puedan presentar.
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, adquiriendo así el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.

En el 92% de los casos es debida a un error biológico en el óvulo o espermatozoide (gametos) que, en la unión, dan lugar a la nueva vida. Uno de ellos, en vez de tener un cromosoma 21, aparece con dos. Al juntarse con el otro gameto, se establece la trisomía apareciendo tres copias del cromosoma 21. Este es el tipo regular, la trisomía libre, que es la más frecuente. El 8% de los casos restantes, se reparte entre los tipos mosaico y traslocación.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque sí existe una estadística con una edad materna superior a los 35 años. 

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, aunque son las terapias y tratamientos de atención temprana y el cambio de mentalidad de la sociedad quienes hacen y harán posibles un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

¿Qué vamos a notar en nuestro hijo con Síndrome de Down?

En un primer momento quizás esperáis encontrar algo muy "especial" en vuestro hijo aunque os sorprenderéis al ver que, como bebé, irá creciendo y desarrollándose como cualquier otro, aunque a su propio ritmo. Vuestro hijo pasará por las mismas etapas de desarrollo aunque a un ritmo particular. No es conveniente compararlo con otros sino centrar nuestra atención en los logros que va adquiriendo día a día.

Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo, hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal, ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. Son las siguientes:

 Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos. En ocasiones también microcefalia (más pequeña).

 Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).

 Rostro:

  - La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

  - La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

  - Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.

  - Dientes irregulares

  - Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.

  - Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.

 El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único pliegue palmar (braquidactilia: dedos cortos y meñique más desplazado hacia afuera). Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.

El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.

Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.

La estructura cerebral y nerviosa característica (menor número de sinapsis) influyen sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con síndrome de Down.












¿Puede ser curado el Síndrome de Down?

No puede ser curado dado que no es una enfermedad. Se trata de una alteración congénita que afecta a la globalidad de una persona durante toda su vida. No existe ningún método ni técnica médica o psicológica que pueda curar el Síndrome de Down. En este momento, si vuestro hijo acaba de nacer con Síndrome de Down, lo más seguro es que busquéis o lleguen a vosotros diversas informaciones o diferentes métodos. No todos ellos pueden ser igualmente eficaces o beneficiosos, por lo que recomendamos dos criterios fundamentales a tener en cuenta a la hora de elegir el tratamiento de vuestro hijo.

 No sigáis ningún método que exponga a vuestro hijo a situaciones que no os parezcan "normales" o que no realizaríais con cualquiera de vuestros otros hijos.

 El método elegido debe combinar ejercicios terapéuticos de tipo individual y social. No escojáis ningún método que le impida llevar a vuestro hijo una vida social completa (interactuar con su entorno y relacionarse con otros niños.




Nunca debes decir es diferente! no lo puede hacer!! ellos lo pueden todoo como es el siguiente caso de sofia!
nunca dudes de sus capacidades por que pueden ser mas de las que uno tiene!!!

tipos y caracteristicas

Mas Sobre El Sindrome Down!
El síndrome de Down no  es una enfermedad , es una acomodación cromosómica que ocurre de forma natural y ha sido siempre una parte de la condición humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o estratos sociales, que afecta a aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, aunque hay considerable variación a nivel mundial.

El síndrome de Down por lo general conduce a diferentes grados de discapacidad intelectual y física y a condiciones médicas asociadas. "

Existen 3 formas de síndrome de Down:

1. Trisomía Simple. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21, esto significa que todas las células del organismo poseen 3 copias completas del cromosoma 21.

2. Translocación. En alrededor del 3.5% de las personas con síndrome de Down, existe un par extra parcial en lugar de uno entero en el cromosoma 21.

3. Mosaicismo. En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra no está presente en todas las células del organismo de la persona con síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down son frecuentemente identificados al nacer debido a las características físicas asociadas a esta alteración. Algunos niños solo presentan unas pocas de estas características, otros presentan muchas; como algunas de estas características son también visibles en personas sin síndrome de Down, por eso es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnostico. Las condiciones asociadas más comunes al síndrome de Down son:

• Bajo tono muscular.

• Cara achatada y nariz pequeña

• Pequeños pliegues en el comienzo de los párpados

• Una sola línea profunda en la palma de la mano

• Espacio adicional entre el dedo grande del pie y el segundo dedo.

• Orejas pequeñas y de forma irregular

• Hiperflexibilidad

¿Qué esperar de una persona con síndrome de Down?

Es mucho lo que puede esperarse de una persona con Síndrome de Down. Aunque los avances científicos no han podido aún determinar la forma de evitar o corregir esta alteración cromosómica que da origen al síndrome de Down , si ha sido posible identificar y hacer cuadros médicos protocolarios que permiten un seguimiento adecuado de su salud lo cual ha incidido positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida y la longevidad de las personas con síndrome de Down.

La estimulación temprana en todos los niños permite el desarrollo de destrezas múltiples. Los niños con síndrome de Down no son una excepción a ello, un buen programa de atención temprana se convierte en la herramienta perfecta que de la mano con la labor de padres y profesionales médicos (fonoaudiólogos, terapeutas y, pediatras) facilita el desarrollo de habilidades sociales, físicas y cognitivas que permiten la inclusión en el aula regular cuando llegan a la edad de escolarización.

A pesar de que su aprendizaje es más lento y presenta algunas características que deben tenerse en cuenta en el proceso de enseñanza, están comprobados los beneficios de la educación inclusiva para la formación de las personas con síndrome de Down.

La inclusión educativa les permite desarrollar su autonomía y ampliar sus posibilidades de inclusión laboral en la vida adulta. Como cualquier otra persona, niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down deben ser parte activa en la comunidad y tener la posibilidad de participación en actividades acordes con su edad con los mismos derechos y obligaciones de cualquier persona.


Diagnóstico Prenatal

Existen varias pruebas de diagnóstico prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la presencia de síndrome de Down. Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir los riesgos y beneficios que reportarían los procedimientos de diagnóstico.

Entre ellas están la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS).

La más común de las pruebas es  la  amniocentesis, que consiste en la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico. Esta solo puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21.

Ahora se dispone de una nueva forma de detección del Síndrome de Down menos invasiva a partir de un análisis de la sangre materna realizado durante el primer trimestre del embarazo.La toma de muestras de vellosidades corionicas (CVS) y la toma percutánea  de muestras de sangre umbilical (Pubs)  son otras de las pruebas disponibles pero su riesgo de aborto es mayor.

Determinar la necesidad de realizar cualquiera de estas pruebas y cuál de ellas es la más conveniente en cada caso, debe realizarse en compañía del médico y una vez obtenidos los resultados en caso de ser positivo, es aconsejable investigar y conocer información actualizada y objetiva al respecto, antes de tomar cualquier decisión

Diagnóstico al nacer

Un recién nacido con síndrome de Down regularmente presenta características  físicas  que probablemente  reconozca   el médico en la sala de parto. Sin embargo este diagnostico solo puede ser confirmado mediante un examen  genético denominado Cariotipo cromosómico, en el cual con una muestra de sangre  del bebé  se cultivan células por unas dos semanas al cabo de las cuales  se pueden  visualizar con un  microscopio los cromosomas para determinar si hay presente material extra en el cromosoma 21.

Es imposible para el médico que pronuncia el diagnóstico de síndrome de Down  o para cualquier otro conocer la capacidad intelectual o física que pueda tener el niño. Las habilidades de los niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down varían considerablemente de una persona a otra  así como los trastornos médicos que estos puedan presentar.
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, adquiriendo así el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.

‘’Síndrome de down’’

trisomia 21.2 o Sindrome Down

division normal!

El síndrome de down es algo creado desde el embarazo causado por un cromosoma extra en las celulas, el cromosoma son elementos que constituyen el ADN de una célula. Los cromosomas estan presentes en las celulas eucariotas, que son las encargadas de administrar el material genetico y hereditario en el proceso de reproduccion sexual.

Esto que se ve en el dibujo es lo que supuesta mente es una division normal de celulas.
Cada celula normal humana tiene 46 cromosomas, agrupados en pares, la mitad vienen del padre y la otra mitan de la madre. Es decir cada una de las células embrionarias que son los espermatozoides y los ovulos contienen 23 y 23 cromosomas.

Sin embargo, si el ovulo o el esparmatozoide contienen un cromosoma extra, la celula restante tendra 47 cromosomas y comenzara a dividirse hasta formar 2 copias exactas de si mismo                                                              .
  asi como se muestra en la imagen es como se reparten los cromosomas de el ovulo y el espermatozoide con el cromosoma extra es que se forma la trisomia 21 o sindrome down 1.   

¿Como reconoces a un niño con sindrome down?
El cromosoma extra hace que las personas con sindrome de down tengan ciertas caracteristicas iguales. Ojos oblicuos, bajo tono muscular, nariz pequeña, y dedos cortos, etc. Mismas que no todos los niños presentan unos son mas notorios que otros aunque estos niños siempre son reconocidos por sus caracteristicas fisicas. De echo un niño con sindrome down se parece mas a sus  padres o a sus hermanos que a un niño con trisomia 21.2.

Pequeño con sindrome down

Una pequeña con trisomia 21.2

Ciertas  caracteristicas de niños haci

·         No aprenden con facilidad pero son muy listos!!

·         Tienen que ir a una escuela especial para ellos

·         Son algo especiales en su carácter

·         No todo les gusta

·         no les enseñes a ser agresivos recuerda son muy listos

·         como lo trates el te tratara

·         siempre son amables y cariñosos .

*SON MUY AMOROSOS QUIÉRELOS CON TU VIDA*